La causa di infertilità in una coppia è di difficile diagnosi poiché molte e diverse possono essere, sia nel maschio che nella femmine, le condizioni che determinano uno stato di infertilità.
È ormai consolidato e ampiamente già sperimentato che nel protocollo diagnostico della coppia infertile lo studio genetico rappresenta una tappa fondamentale.
Nel maschio con ridottissima fertilità secondaria a grave oligoasteno-spermia le indagini genetiche da effettuare sono:
1) Analisi del cariotipo su sangue periferico
Serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi.
Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi della fertilità.
L'analisi del Cariotipo da Sangue Periferico di entrambi i partner fa parte del protocollo diagnostico di ogni coppia infertile.
2) Test per la Microdelezione sdel cromosoma Y
La microdelezione del cromosoma Y è la principale causa di oligo e azoospermie. L’8% delle infertilità legate al sesso maschile è causato da tale patologia genetica.
Diverse sono le possibili microdelezioni, ognuna delle quali ha un quadro clinico più o meno grave. Le Società scientifiche andrologiche lo inseriscono come primo livello diagnostico in caso di coppia infertile.
La presenza di microdelezione pone indicazione a tecniche di fecondazione assistita (ICSI).
3) Test genetico per Fibrosi Cistica
È grave patologia ereditaria evolutiva che interessa entrambi i sessi, sia maschile che femminile, con incidenza di 1/200.
Responsabili della patologia sono mutazioni che alterano il funzionamento di un gene, il CFTR.
Attualmente sono descritte circa 1000 mutazioni (le più frequenti sono circa 50).
I sintomi clinici possono essere intestinali, pancreatici e respiratori. Quando il paziente è portatore o sono presenti mutazioni non complete si può manifestare un quadro clinico diverso da quello classico, in particolare una infertilità.
I test comunemente usati valutano circa 30 mutazioni, le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.